A cura di Elena Gatti Palmqvist S, Whitson HE, Allen LA, Suarez-Calvet M, Galasko D, Karikari TK, et al,. Alzheimer’s Association Clinical Practice Guideline on the use of blood-based biomarkers in the diagnostic workup of suspected Alzheimer’s disease within specialized care settings. Alzheimers Dement. 2025 Jul;21(7):e70535. doi: 10.1002/alz.70535. Un semplice prelievo di sangue potrebbe presto affiancare – e in alcuni casi sostituire – gli esami più complessi oggi utilizzati per la diagnosi della malattia di Alzheimer nella pratica clinica. È quanto emerge dalle nuove Linee Guida Cliniche dell’Alzheimer’s Association, pubblicate nel luglio 2025, che per la prima volta forniscono raccomandazioni basate sulle evidenze sull’impiego dei biomarcatori ematici (BBM) nella valutazione dei pazienti con compromissione cognitiva all’interno di centri specializzati. Finora la conferma della patologia richiedeva test come la puntura lombare per l’analisi del liquido cerebrospinale (CSF) o la PET amiloide: strumenti molto affidabili, ma invasivi e poco accessibili su larga scala. I biomarcatori ematici – in particolare le forme fosforilate della proteina tau (p-tau181, p-tau217, p-tau231) e il rapporto Aβ42/Aβ40 – si stanno dimostrando invece una soluzione più semplice, rapida ed economica, con il potenziale di ampliare l’accesso alla diagnosi precoce. […]

A cura di Martina Barbi Rohde SK, Luimes MC, Lorenz LMC, Fierro-Hernández P, Rozemuller AJM, Hulsman M, Zhang M, Graat MJI, van der Hoorn ME, Daatselaar DAH, Scheltens P, Richardson TE, Walker JM, Sikkes SAM, Hoozemans JJM, Holstege H. Amyloid-Beta Pathology and Cognitive Performance in Centenarians. JAMA Neurol. 2025 Jun 30:e251734. doi: 10.1001/jamaneurol.2025.1734.  Uno studio pubblicato di recente su JAMA Neurology ha esaminato la relazione tra patologia causata da accumulo di beta amiloide (Aβ) e funzioni cognitive in 95 ultracentenari che non riportavano deficit cognitivi, arruolati nel progetto olandese “100-plus Study”. Le prestazioni cognitive, valutate in media 10 mesi prima del decesso, sono state correlate ai riscontri neuropatologici post-mortem, inclusa la quantificazione della Aβ in varie aree cerebrali e la classificazione tramite la scala di Thal.  […]

A cura di Elena Gatti Kwok JYY, Cheung DSK, Zarit S, Cheung KS, Lau BHP, Lou VW, Cheng ST, Gallagher-Thompson D, Qian M, Chou KL. Multicomponent Intervention for Distressed Informal Caregivers of People With Dementia: A Randomized Clinical Trial. JAMA Netw Open. 2025 Mar 3;8(3):e250069. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2025.0069.  La crescente incidenza della demenza e l’impatto emotivo sui familiari che prestano assistenza rendono essenziale comprendere quali interventi psicologici siano più efficaci per sostenere i caregivers. Un recente studio pubblicato su JAMA Network Open ha valutato l’efficacia di un programma composto da più interventi di supporto psicologico per familiari di persone con demenza, includendo un’educazione di base sul caregiving, la promozione dell’autocura, tecniche per affrontare i comportamenti problematici dei propri cari, attività per stimolare il benessere quotidiano, la pratica della mindfulness e gruppi di sostegno, ciascuno con una durata tra 3 e 7 settimane e incontri svolti tramite telefonate individuali o videoconferenze di gruppo. […]

A cura di Martina Barbi Goswami S, Hartz SM, Oliver A, Jackson S, Ogungbenle T, Evans A, Linnenbringer E, Moulder KL, Morris JC, Mozersky J. Research Participant Interest in Learning Results of Biomarker Tests for Alzheimer Disease. JAMA Netw Open. 2025 May 1;8(5):e252919. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2025.2919.  Uno studio pubblicato di recente su JAMA Network Open ha analizzato i fattori associati alla decisione di ricevere o meno i risultati dei test con biomarcatori per la malattia di Alzheimer tra persone coinvolte in studi di ricerca clinica. L’indagine ha coinvolto 274 adulti privi di deficit cognitivi, di età pari o superiore a 65 anni, con dati disponibili sul genotipo APOE, imaging cerebrale o livelli plasmatici di amiloide. Condotto all’interno della coorte longitudinale Knight Alzheimer Disease Research Center (Knight ADRC), lo studio secondario Washington University Study of Having Alzheimer Disease Research Results Explained (WeSHARE) ha valutato per la prima volta l’adesione e le relative motivazioni alla restituzione dei risultati.  […]

A cura di Elena Gatti Tessier AJ, Wang F, Korat AA, Eliassen AH, Chavarro J, Grodstein F, Li J, Liang L, Willett WC, Sun Q, Stampfer MJ, Hu FB, Guasch-Ferré M. Optimal dietary patterns for healthy aging. Nat Med. 2025 Mar 24. doi: 10.1038/s41591-025-03570-5. Un ampio studio prospettico pubblicato su Nature Medicine ha analizzato l’associazione tra diversi regimi alimentari potenzialmente salutari e la probabilità di invecchiare in modo sano, definito come il raggiungimento dei 70 anni in assenza di malattie croniche e con funzioni cognitive, fisiche e mentali integre. L’analisi ha incluso 105.015 individui seguiti per trent’anni, con valutazioni dietetiche ripetute nel tempo mediante questionari. Al termine del follow-up, solo il 9.3% dei partecipanti ha soddisfatto tutti i criteri di invecchiamento sano. […]

A cura di Martina Barbi Diagnosis of Alzheimer’s disease using plasma biomarkers adjusted to clinical probability. Therriault J, Janelidze S, Benedet AL, Ashton NJ, Arranz Martínez J, Gonzalez-Escalante A, Bellaver B, Alcolea D, Vrillon A, Karim H, Mielke MM, Hyung Hong C, Roh HW, Contador J, Puig Pijoan A, Algeciras-Schimnich A, Vemuri P, Graff-Radford J, Lowe VJ, Karikari TK, Jonaitis E, Brum W, Tissot C, Servaes S, Rahmouni N, Macedo AC, Stevenson J, Fernandez-Arias J, Wang YT, Woo MS, Friese MA, Jia WL, Dumurgier J, Hourregue C, Cognat E, Ferreira PL, Vitali P, Johnson S, Pascoal TA, Gauthier S, Lleó A, Paquet C, Petersen RC, Salmon D, Mattsson-Carlgren N, Palmqvist S, Stomrud E, Galasko D, Son SJ, Zetterberg H, Fortea J, Suárez-Calvet M, Jack CR Jr, Blennow K, Hansson O, Rosa-Neto P. Nature Aging. 2024 Nov;4(11):1529-1537. doi: 10.1038/s43587-024-00731-y. Un ampio studio pubblicato di recente su Nature Aging ha valutato l’accuratezza dei biomarcatori plasmatici nell’identificare la presenza di patologia amiloide in pazienti con compromissione cognitiva. L’indagine ha coinvolto 6.896 pazienti di 11 coorti internazionali, sottoposti a valutazione neuropsicologica, prelievo ematico e, ove possibile, test di conferma tramite PET dell’amiloide o rachicentesi. […]

A cura di Elena Gatti Carrarini C, Caraglia N, Quaranta D, Vecchio F, Miraglia F, Giuffrè GM, Pappalettera C, Cacciotti A, Nucci L, Vanacore N, Redolfi A, Perani D, Spadin P, Tagliavini F, Cotelli M, Cappa S, Marra C, Rossini PM; Interceptor Network. Risk factors of dementia in a cohort of individuals with mild cognitive impairment in the Italian Interceptor project. Eur J Neurol. 2025 Feb;32(2):e16591. doi: 10.1111/ene.16591. PMID: 39895250; PMCID: PMC11788538. Uno studio italiano recentemente pubblicato sull’European Journal of Neurology, condotto nell’ambito del progetto Interceptor e promosso dall’AIFA e dal Ministero della Salute, ha seguito per tre anni 500 partecipanti con Mild Cognitive Impairment (MCI), arruolati consecutivamente in 19 Centri per i Disturbi Cognitivi e la Demenza (CDCD) italiani, tra cui il nostro Istituto, tra dicembre 2018 e ottobre 2020, con l’obiettivo di indagare le caratteristiche epidemiologiche e i fattori di rischio associati alla progressione verso la demenza. […]

A cura di Giulia Quattrini Yi D, Byun MS, Jung JH, Jung G, Ahn H, Chang YY, Keum M, Lee JY, Lee YS, Kim YK, Kang KM, Sohn CH, Risacher SL, Saykin AJ, Lee DY; KBASE Research Group. Locus coeruleus tau is linked to successive cortical tau accumulation. Alzheimers Dement. 2024 Dec 6. doi: 10.1002/alz.14426. Epub ahead of print. I grovigli neurofibrillari di proteina tau (NFT) rappresentano il marcatore neuropatologico più importante della malattia di Alzheimer, insieme alle placche amiloidi. Numerosi studi hanno dimostrato che la propagazione cerebrale dei NFT segue un modello topografico sequenziale. Analisi istologiche hanno riportato la presenza di NFT nel locus coeruleus (LC) prima del coinvolgimento corticale e, per tale motivo, è considerato il sito iniziale di aggregazione. […]

A cura di Claudio Singh Solorzano Dubois B, Villain N, Schneider L, Fox N, Campbell N, Galasko D, Kivipelto M, Jessen F, Hanseeuw B, Boada M, Barkhof F, Nordberg A, Froelich L, Waldemar G, Frederiksen KS, Padovani A, Planche V, Rowe C, Bejanin A, Ibanez A, Cappa S, Caramelli P, Nitrini R, Allegri R, Slachevsky A, de Souza LC, Bozoki A, Widera E, Blennow K, Ritchie C, Agronin M, Lopera F, Delano-Wood L, Bombois S, Levy R, Thambisetty M, Georges J, Jones DT, Lavretsky H, Schott J, Gatchel J, Swantek S, Newhouse P, Feldman HH, Frisoni GB. Alzheimer Disease as a Clinical-Biological Construct-An International Working Group Recommendation. JAMA Neurol. 2024 Nov 1. doi: 10.1001/jamaneurol.2024.3770. A pochi mesi dalla revisione dei criteri diagnostici per la malattia di Alzheimer (AD) sviluppati dal National Institute on Aging insieme all’Alzheimer’s Association (NIA-AA), che propongono una diagnosi basata solo su biomarcatori indipendentemente dall’espressione clinica della malattia, l’International Working Group (IWG) ha recentemente pubblicato una revisione dei propri criteri diagnostici sviluppati nel 2021 (IWG-3).  […]

A cura di Giulia Quattrini Lorenzini L, Maranzano A, Ingala S, Collij LE, Tranfa M, Blennow K, Di Perri C, Foley C, Fox NC, Frisoni GB, Haller S, Martinez-Lage P, Mollison D, O’Brien J, Payoux P, Ritchie C, Scheltens P, Schwarz AJ, Sudre CH, Tijms BM, Verde F, Ticozzi N, Silani V, Visser PJ, Waldman A, Wolz R, Chételat G, Ewers M, Wink AM, Mutsaerts H, Gispert JD, Wardlaw JM, Barkhof F. Association of Vascular Risk Factors and Cerebrovascular Pathology With Alzheimer Disease Pathologic Changes in Individuals Without Dementia. Neurology. 2024 Oct 8;103(7):e209801. doi: 10.1212/WNL.0000000000209801. I fattori di rischio vascolare (VRF), come il diabete mellito e l’ipertensione, spesso si manifestano in concomitanza ai cambiamenti patologici tipici della malattia di Alzheimer (AD), come ad esempio i depositi di placche di proteine β-amiloidi (Aβ). Tuttavia, questi ultimi sono spesso anche associati alle patologie cerebrovascolari (cSVD), come la presenza di lesioni della sostanza bianca (WML). Non è del tutto chiaro se questi tre fenomeni siano il risultato di fattori di rischio comuni o se i VRF e cSVD abbiano un ruolo nella patofisiologia AD. […]