Il caso di una rara mutazione del gene APOE protettiva per la malattia di Alzheimer

A cura di Giulia Quattrini Arboleda-Velasquez JF, Lopera F, O’Hare M, Delgado-Tirado S, Marino C, Chmielewska N, Saez-Torres KL, Amarnani D, Schultz AP, Sperling RA, Leyton-Cifuentes D, Chen K, Baena A, Aguillon D, Rios-Romenets S, Giraldo M, Guzmán-Vélez E, Norton DJ, Pardilla-Delgado E, Artola A, Sanchez JS, Acosta-Uribe J, Lalli M, Kosik KS, Huentelman MJ, Zetterberg H, Blennow K, Reiman RA, Luo J, Chen Y, Thiyyagura P, Su Y, Jun GR, Naymik M, Gai X, Bootwalla M, Ji J, Shen L, Miller JB, Kim LA, Tariot PN, Johnson KA, Reiman EM, Quiroz YT. Resistance to autosomal dominant Alzheimer’s disease in an APOE3 Christchurch homozygote: a case report. Nat Med. 2019 Nov;25(11):1680-1683. L’allele 4 del gene per l’Apolipoproteina E (APOE) rappresenta il principale fattore di rischio genetico per la malattia di Alzheimer (AD). Il gene presenta tre varianti alleliche, due delle quali hanno un ruolo nell’insorgenza della patologia: mentre la variante APOE2 riduce il rischio di sviluppare AD, la forma APOE4 ne aumenta la probabilità. La terza forma, APOE3, non ha alcun effetto sul rischio di AD. I meccanismi sottostanti, tuttavia, restano ancora oggetto di studio. […]

12 Dicembre 2019|News Medici|0 Comments

Le nuove raccomandazioni intersocietarie per la diagnosi eziologica nel decadimento cognitivo lieve

A cura di Valentina Nicolosi Italian consensus recommendations for the biomarker-based etiological diagnosis in MCI patients. Boccardi M, Nicolosi V, Festari C, Bianchetti A, Cappa S, Chiasserini D, Falini A, Guerra UP, Nobili F, Padovani A, Sancesario GM, Morbelli S, Parnetti L, Tiraboschi P, Muscio C, Perani D, Pizzini FB, Beltramello A, Salvini Porro G, Ciaccio M, Schillaci O, Trabucchi M, Tagliavini F, Frisoni GB. Eur J Neurol. 2019 Nov 6. doi: 10.1111/ene.14117. Negli ultimi 15 anni diversi biomarcatori si sono dimostrati sufficientemente sensibili e specifici verso alcune malattie neurodegenerative, tra cui quella di Alzheimer (AD), tanto da giustificare il loro utilizzo clinico per la diagnosi precoce e differenziale. Tuttavia ad oggi mancano delle raccomandazioni cliniche evidence-based sul loro utilizzo combinato. L’uso dei biomarker nei servizi regionali e locali è quindi comprensibilmente influenzato più da questioni logistiche (es. liste d’attesa, familiarità…) che dal loro valore informativo rispetto all’ipotesi diagnostica. […]

2 Dicembre 2019|News Medici|0 Comments

Le nuove raccomandazioni intersocietarie per la diagnosi eziologica nel decadimento cognitivo lieve

A cura di Valentina Nicolosi Italian consensus recommendations for the biomarker-based etiological diagnosis in MCI patients. Boccardi M, Nicolosi V, Festari C, Bianchetti A, Cappa S, Chiasserini D, Falini A, Guerra UP, Nobili F, Padovani A, Sancesario GM, Morbelli S, Parnetti L, Tiraboschi P, Muscio C, Perani D, Pizzini FB, Beltramello A, Salvini Porro G, Ciaccio M, Schillaci O, Trabucchi M, Tagliavini F, Frisoni GB. Eur J Neurol. 2019 Nov 6. doi: 10.1111/ene.14117. Negli ultimi 15 anni diversi biomarcatori si sono dimostrati sufficientemente sensibili e specifici verso alcune malattie neurodegenerative, tra cui quella di Alzheimer (AD), tanto da giustificare il loro utilizzo clinico per la diagnosi precoce e differenziale. Tuttavia ad oggi mancano delle raccomandazioni cliniche evidence-based sul loro utilizzo combinato. L’uso dei biomarker nei servizi regionali e locali è quindi comprensibilmente influenzato più da questioni logistiche (es. liste d’attesa, familiarità…) che dal loro valore informativo rispetto all’ipotesi diagnostica. Usando il metodo Delphi, gli esperti delle principali Società scientifiche nazionali pertinenti (AIN, AINR; AIP, SiBioC e SINdem) hanno definito consensualmente le prime raccomandazioni su un algoritmo diagnostico, basato su parere esperto, che possa guidare i clinici ad un utilizzo razionale e combinato dei biomarker. […]

14 Novembre 2019|News Medici|0 Comments

Biogen anticipa nuovi dati che mostrerebbero l’efficacia terapeutica del farmaco sperimentale Aducanumab

A cura di Cristina Festari e Valentina Nicolosi Negli ultimi anni le speranze terapeutiche della malattia di Alzheimer (AD) sono state principalmente rivolte a un anticorpo monoclonale, Aducanumab, in grado di “ripulire” il tessuto cerebrale dall’amiloide, una proteina coinvolta nel processo patogeno dell’AD. Inaspettatamente, lo scorso marzo la sperimentazione clinica di Aducanumab era stata anzitempo interrotta, perché le analisi di futilità condotte sui dati fino allora raccolti erano indicative d’inefficacia clinica. […]

31 Ottobre 2019|News Medici|0 Comments

Associazione tra lipidi sierici e Malattia di Alzheimer

A cura di Giulia Quattrini Sets of coregulated serum lipids are associated with Alzheimer’s disease pathophysiology. Barupal DK, Baillie R, Fan S, Saykin AJ, Meikle PJ, Arnold M, Nho K, Fiehn O, Kaddurah-Daouk R; Alzheimer Disease Metabolomics Consortium. Alzheimers Dement (Amst). 2019 Dec; 11: 619–627. doi: 10.1016/j.dadm.2019.07.002 La malattia di Alzheimer (AD) si manifesta spesso in comorbidità con diabete e altri disturbi del metabolismo. Numerosi studi supportano l’assunto che le disfunzioni metaboliche possano avere un ruolo nell’insorgenza e nella progressione dell’AD. Al fine di testare tale ipotesi, uno studio di recente pubblicazione ha indagato l’associazione tra gruppi di lipidi sierici e AD, in particolare con i principali biomarcatori della patologia (livelli di proteine beta-amiloide e tau nel liquido cerebrospinale, atrofia corticale) e con il declino cognitivo. […]

17 Ottobre 2019|News Medici|0 Comments

La comunicazione medico-paziente: cosa, come e quando

A cura di Monica Almici Fruijtier AD, Visser LNC, van Maurik, Zwan MD, Bouwman FH, van der Flier WM, Smets EMA. ABIDE Delphi study: topics to discuss in diagnostic consultations in memory clinics Alzheimers Res Ther. 2019 Aug 31;11(1):77. doi: 10.1186/s13195-019-0531-y. Le informazioni che vengono fornite ai pazienti ed ai loro familiari al momento della comunicazione delle diagnosi sono molto diverse sia a livello di forma che di contenuti in base al professionista che le comunica. Pazienti e loro familiari richiedono un maggior numero di informazioni. Ma cosa/come/quando comunicare? […]

3 Ottobre 2019|News Medici|0 Comments

L’associazione tra le proteine β-amiloide e tau in relazione alle patologie cliniche

A cura di Giulia Quattrini Jack CR, Wiste HJ, Botha H, Weigand SD, Therneau TM, Knopman DS, Graff-Radford J, Jones DT, Ferman TJ, Boeve BF, Kantarci K, Lowe VJ, Vemuri P, Mielke MM, Fields JA, Machulda MM, Schwarz CG, Senjem ML, Gunter JL, Petersen RC. The bivariate distribution of amyloid-β and tau: relationship with established neurocognitive clinical syndromes. Brain. 2019 Sep 9.  doi: 10.1093/brain/awz268. [Epub ahead of print] A partire dalla sua prima applicazione, la PET per la proteina β-amiloide (Aβ) è stata ampiamente utilizzata nella ricrea medica applicata campo delle neurodegenerazioni. Similmente, la PET per la proteina tau, seppur di più recente introduzione, ha trovato largo impiego nello studio di varie patologie. […]

19 Settembre 2019|News Medici|0 Comments

L’influenza della riserva cognitiva sulla progressione clinica della demenza

A cura di Monica Almici van Loenhoud AC, van der Flier WM, Wink AM, Dicks E, Groot C, Twisk J, Barkhof F, Scheltens P, Ossenkoppele R; Alzheimer’s Disease Neuroimaging Initiative. Cognitive reserve and clinical progression in Alzheimer disease. A paradoxical relationship Neurology. 2019 Jul 23;93(4):e334-e346. L’idea di senso comune che la personale riserva cognitiva (RC) sia un fattore di resilienza, capace sia di attenuare gli effetti di danni e lesioni cerebrali, sia di ritardare lo sviluppo delle demenze, ha sollevato negli ultimi anni l’interesse della comunità scientifica. […]

5 Settembre 2019|News Medici|0 Comments

Un sistema per la definizione degli stadi dell’accumulo di proteina β-amiloide

A cura di Giulia Quattrini Staging β-Amyloid Pathology With Amyloid Positron Emission Tomography. Mattsson N, Palmqvist S, Stomrud E, Vogel J, Hansson O. JAMA Neurol. 2019 Jul 17. doi: 10.1001/jamaneurol.2019.2214. L’accumulo di proteina β-amiloide (Aβ), una delle principali caratteristiche patofisiologiche della malattia di Alzheimer (AD), precede nel tempo l’insorgenza della sintomatologia cognitiva e interessa progressivamente aree cerebrali diverse. Un gruppo di ricercatori ha condotto uno studio longitudinale per identificare gli stadi attraverso i quali si evolve la patologia amiloide. […]

25 Luglio 2019|News Medici|0 Comments

La presenza di alcuni biomarcatori cerebrali accelera la perdita di memoria negli anziani

A cura di Monica Almici Jack CR Jr, Wiste HJ, Therneau TM, Weigand SD, Knopman DS, Mielke MM, Lowe VJ, Vemuri P, Machulda MM, Schwarz CG, Gunter JL, Senjem ML, Graff-Radford J, Jones DT, Roberts RO, Rocca WA, Petersen RC. Associations of Amyloid, Tau, and Neurodegeneration Biomarker Profiles With Rates of Memory Decline Among Individuals Without Dementia. JAMA June 18, 2019 Volume 321, Number 23, 2316-2325 I ricercatori hanno seguito in uno studio longitudinale per un tempo medio di 5 anni 480 soggetti privi di demenza per studiare se ci sia un’associazione tra il declino cognitivo e alcune variabili cliniche (età, sesso, scolarità e un indice composito che racchiudeva condizioni cardiovascolari e metaboliche) e genetiche (profilo apoE). […]

11 Luglio 2019|News Medici|0 Comments