Palmqvist S, Whitson HE, Allen LA, Suarez-Calvet M, Galasko D, Karikari TK, et al,. Alzheimer’s Association Clinical Practice Guideline on the use of blood-based biomarkers in the diagnostic workup of suspected Alzheimer’s disease within specialized care settings. Alzheimers Dement. 2025 Jul;21(7):e70535. doi: 10.1002/alz.70535.

Un semplice prelievo di sangue potrebbe presto affiancare – e in alcuni casi sostituire – gli esami più complessi oggi utilizzati per la diagnosi della malattia di Alzheimer nella pratica clinica. È quanto emerge dalle nuove Linee Guida Cliniche dell’Alzheimer’s Association, pubblicate nel luglio 2025, che per la prima volta forniscono raccomandazioni basate sulle evidenze sull’impiego dei biomarcatori ematici (BBM) nella valutazione dei pazienti con compromissione cognitiva all’interno di centri specializzati. Finora la conferma della patologia richiedeva test come la puntura lombare per l’analisi del liquido cerebrospinale (CSF) o la PET amiloide: strumenti molto affidabili, ma invasivi e poco accessibili su larga scala. I biomarcatori ematici – in particolare le forme fosforilate della proteina tau (p-tau181, p-tau217, p-tau231) e il rapporto Aβ42/Aβ40 – si stanno dimostrando invece una soluzione più semplice, rapida ed economica, con il potenziale di ampliare l’accesso alla diagnosi precoce.

Per arrivare a queste raccomandazioni, un panel multidisciplinare di neurologi, geriatri e metodologi ha condotto una revisione sistematica degli studi pubblicati dal 2019 al 2024, analizzando la capacità dei BBM di rilevare le caratteristiche tipiche della malattia – placche di β-amiloide e grovigli di tau – rispetto ai test di riferimento, ovvero la PET amiloide, i biomarcatori nel CSF e la neuropatologia. I risultati di sensibilità e specificità sono stati poi interpretati con criteri rigorosi, così da tradurre l’evidenza disponibile in raccomandazioni chiare e applicabili nella pratica clinica.

Dall’analisi sono emersi due possibili impieghi dei BBM. Marcatori con sensibilità ≥90% e specificità ≥75% possono essere usati come test di triage, cioè per escludere con buona probabilità la presenza della malattia quando risultano negativi e per indirizzare a test più accurati (PET o CSF) nel caso di risultato positivo. Per i BBM con livelli elevati di accuratezza (sensibilità e specificità>90%), essi possono invece essere utilizzati come test confermativi nel percorso diagnostico e in sostituzione di PET o CSF.

Il pannello ha inoltre evidenziato che è fondamentale ricordare che i BBM non sono strumenti autonomi: devono sempre essere integrati in una valutazione clinica completa, condotta da specialisti in centri dedicati alla memoria. Inoltre restano criticità legate alla variabilità dei test e al rischio di interpretazioni improprie, poiché molti esami oggi in commercio non hanno ancora dimostrato di raggiungere le soglie di accuratezza richieste.

L’introduzione dei BBM nella pratica clinica apre scenari promettenti: maggiore accessibilità per i pazienti, diagnosi più tempestive, costi ridotti, e possibilità di selezionare in modo più mirato i pazienti candidabili alle nuove terapie.

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