Italiano
EnglishA cura di Martina Barbi
Diagnosis of Alzheimer’s disease using plasma biomarkers adjusted to clinical probability.
Therriault J, Janelidze S, Benedet AL, Ashton NJ, Arranz Martínez J, Gonzalez-Escalante A, Bellaver B, Alcolea D, Vrillon A, Karim H, Mielke MM, Hyung Hong C, Roh HW, Contador J, Puig Pijoan A, Algeciras-Schimnich A, Vemuri P, Graff-Radford J, Lowe VJ, Karikari TK, Jonaitis E, Brum W, Tissot C, Servaes S, Rahmouni N, Macedo AC, Stevenson J, Fernandez-Arias J, Wang YT, Woo MS, Friese MA, Jia WL, Dumurgier J, Hourregue C, Cognat E, Ferreira PL, Vitali P, Johnson S, Pascoal TA, Gauthier S, Lleó A, Paquet C, Petersen RC, Salmon D, Mattsson-Carlgren N, Palmqvist S, Stomrud E, Galasko D, Son SJ, Zetterberg H, Fortea J, Suárez-Calvet M, Jack CR Jr, Blennow K, Hansson O, Rosa-Neto P.
Nature Aging. 2024 Nov;4(11):1529-1537. doi: 10.1038/s43587-024-00731-y.
Un ampio studio pubblicato di recente su Nature Aging ha valutato l’accuratezza dei biomarcatori plasmatici nell’identificare la presenza di patologia amiloide in pazienti con compromissione cognitiva. L’indagine ha coinvolto 6.896 pazienti di 11 coorti internazionali, sottoposti a valutazione neuropsicologica, prelievo ematico e, ove possibile, test di conferma tramite PET dell’amiloide o rachicentesi. Sono stati analizzati cinque biomarcatori plasmatici (p-tau181, p-tau217, p-tau231, GFAP, NfL) in tre diverse sindromi cliniche, ossia basate su diagnosi clinica: decadimento cognitivo lieve (MCI), diagnosi clinica di probabile demenza di Alzheimer e probabile demenza non-Alzheimer.
Il marcatore p-tau217 è risultato il più accurato nel confermare od escludere la presenza di patologia amiloide: nei pazienti con probabile demenza di Alzheimer, il valore predittivo positivo (PPV) superava il 95%; nei soggetti con MCI, il PPV tendeva ad aumentare con l’età dei pazienti, mentre il valore predittivo negativo (NPV) tendeva a diminuire con essa. Nei casi di demenze non-Alzheimer, un test negativo è risultato altamente affidabile nell’esclusione della patologia amiloide (NPV> 90%). Lo studio ha inoltre confermato che il genotipo APOE migliorava la performance dei biomarcatori, con un maggiore PPV nei portatori dell’allele e4 e un maggiore NPV nei non portatori di APOE e4, specie nei soggetti con MCI.
In conclusione, il marcatore p-tau217 utilizzato congiuntamente ai dati sociodemografici e clinici e al genotipo APOE potrebbe consentire di evitare test invasivi per determinare la presenza di patologia amiloide. Ciò rappresenta un’opportunità rilevante oggi, in considerazione dell’approvazione di terapie disease-modifying per l’Alzheimer e della necessità di identificare i pazienti eleggibili.
Per approfondire, è possibile consultare lo studio completo al seguente link: