A cura di Monica Almici Bradfield NI, Ames D. Mild cognitive impairment: narrative review of taxonomies and systematic review of their prediction of incident Alzheimer’s disease dementia. BJPsych Bull. 2020 Apr;44(2):67-74. doi: 10.1192/bjb.2019.77. PMID: 31724527 È il 1962 quando Kral introduce il concetto di “dimenticanze benigne legate alla senescenza”, poi definite 20 anni più tardi come “decadimento della memoria legato all’età”. Questo articolo presenta un excursus degli studi che da queste prime teorizzazioni hanno provato a definire quella zona grigia che si colloca tra l’integrità cognitiva e la demenza. Elencando nove di questi tentativi, gli autori evidenziano come il concetto di Deterioramento Cognitivo Lieve (in inglese Mild Cognitive Impairment, MCI), non abbia, nonostante i suoi quasi quarant’anni, una definizione univoca.  […]

A cura di Giulia Quattrini Caballero MÁA, Song Z, Rubinski A, Duering M, Dichgans M, Park DC, Ewers M. Age-dependent amyloid deposition is associated with white matter alterations in cognitively normal adults during the adult life span. Alzheimers Dement. 2020 Mar 8. doi: 10.1002/alz.12062. Epub ahead of print. PMID: 32147939. Le lesioni della sostanza bianca (WML) sono comuni nella malattia di Alzheimer (AD) ed alcuni studi ne supportano il ruolo nei processi patologici alla base del disturbo.  Le WML sono generalmente localizzate nelle aree parietali posteriori e, nella variante genetica dell’AD,  sono individuabili 5-10 anni prima dell’insorgenza della patologia. Tali evidenze suggeriscono che le WML potrebbero essere visibili in specifiche aree cerebrali anche nella fase pre-clinica dell’AD. […]

A cura di Monica Almici Graham SA, Lee EE, Jeste DV, Van Patten R, Twamley EW, Nebeker C, Yamada Y, Kim HC, Depp CA. Artificial intelligence approaches to predicting and detecting cognitive decline in older adults: A conceptual review. Psychiatry Res. 2020 Feb;284:112732. L’Intelligenza Artificiale (AI) permea tantissimi campi del sapere e dell’agire umano. Una recente revisione della letteratura ha indagato quanto l’AI sia utilizzata in ambito medico al fine di identificare i deficit cognitivi in età geriatrica, dare loro una chiara etichetta diagnostica e definirne la prognosi.  […]

A cura di Giulia Quattrini Cavedo E, Lista S, Houot M, Vergallo A, Grothe MJ, Teipel S, Zetterberg H, Blennow K, Habert MO, Potier MC, Dubois B, Hampel H; INSIGHT-preAD Study Group and the Alzheimer Precision Medicine Initiative. Plasma tau correlates with basal forebrain atrophy rates in people at risk for Alzheimer disease. Neurology. 2020 Jan 7;94(1):e30-e41. Il sistema colinergico del basal forebrain (BFCS) è una struttura colpita dalla malattia di Alzheimer (AD). In particolare, il danno neuronale indotto dalla presenza della proteina tau a livello del nucleo basale del Meynert (NBM) è stato descritto come una delle prime manifestazioni patofisiologiche dell’AD. Ulteriori evidenze suggeriscono che le alterazioni del sistema colinergico a livello del NBM sono specificatamente associate a taupatia. Infine, è stato sufficientemente dimostrato che il declino cognitivo è legato ad alterazioni del BFCS da a taupatia già prima della formazione dei grovigli neurofibrillari.  […]

A cura di Monica Almici Transfer of a healthy microbiota reduces amyloid and tau pathology in an Alzheimer’s disease animal model. Kim MS, Kim Y, Choi H, Kim W, Park S, Lee D, Kim DK, Kim HJ, Choi H, Hyun DW, Lee JY, Choi EY, Lee DS, Bae JW, Mook-Jung I. Gut. 2020 Feb;69(2):283-294. Nel corso della malattia di Alzheimer si osservano processi di infiammazione a livello cerebrale. Vista l’influenza del microbiota intestinale sullo sviluppo cerebrale e sulle funzioni cognitive, è ragionevole ipotizzare che questi cambiamenti possano avere un legame con le alterazioni nella composizione del microbiota stesso, recentemente osservate sia nei modelli animali che negli umani con malattia di Alzheimer. […]

A cura di Giulia Quattrini Therriault J, Benedet AL, Pascoal TA, Mathotaarachchi S, Chamoun M, Savard M, Thomas E, Kang MS, Lussier F, Tissot C, Parsons M, Qureshi MNI, Vitali P, Massarweh G, Soucy JP, Rej S, Saha-Chaudhuri P, Gauthier S, Rosa-Neto P. Association of Apolipoprotein E ε4 With Medial Temporal Tau Independent of Amyloid-β. JAMA Neurol. 2019 Dec 20;10.1001/jamaneurol.2019.4421 L’allele Ɛ4 del gene per l’Apolipoproteina E (APOEƐ4) rappresenta il principale fattore di rischio genetico per la malattia di Alzheimer (AD). I portatori (carrier), infatti, mostrano un incremento della produzione e una ridotta capacità di degradazione della proteina beta-amiloide (Aβ) rispetto ai non-carrier. Ne consegue che nei carrier vi è un aumento dei depositi di Aβ a livello cerebrale e una precoce formazione delle placche amiloidi. […]

A cura di Giulia Quattrini Arboleda-Velasquez JF, Lopera F, O’Hare M, Delgado-Tirado S, Marino C, Chmielewska N, Saez-Torres KL, Amarnani D, Schultz AP, Sperling RA, Leyton-Cifuentes D, Chen K, Baena A, Aguillon D, Rios-Romenets S, Giraldo M, Guzmán-Vélez E, Norton DJ, Pardilla-Delgado E, Artola A, Sanchez JS, Acosta-Uribe J, Lalli M, Kosik KS, Huentelman MJ, Zetterberg H, Blennow K, Reiman RA, Luo J, Chen Y, Thiyyagura P, Su Y, Jun GR, Naymik M, Gai X, Bootwalla M, Ji J, Shen L, Miller JB, Kim LA, Tariot PN, Johnson KA, Reiman EM, Quiroz YT. Resistance to autosomal dominant Alzheimer’s disease in an APOE3 Christchurch homozygote: a case report. Nat Med. 2019 Nov;25(11):1680-1683. L’allele 4 del gene per l’Apolipoproteina E (APOE) rappresenta il principale fattore di rischio genetico per la malattia di Alzheimer (AD). Il gene presenta tre varianti alleliche, due delle quali hanno un ruolo nell’insorgenza della patologia: mentre la variante APOE2 riduce il rischio di sviluppare AD, la forma APOE4 ne aumenta la probabilità. La terza forma, APOE3, non ha alcun effetto sul rischio di AD. I meccanismi sottostanti, tuttavia, restano ancora oggetto di studio. […]

A cura di Giulia Quattrini Arboleda-Velasquez JF, Lopera F, O’Hare M, Delgado-Tirado S, Marino C, Chmielewska N, Saez-Torres KL, Amarnani D, Schultz AP, Sperling RA, Leyton-Cifuentes D, Chen K, Baena A, Aguillon D, Rios-Romenets S, Giraldo M, Guzmán-Vélez E, Norton DJ, Pardilla-Delgado E, Artola A, Sanchez JS, Acosta-Uribe J, Lalli M, Kosik KS, Huentelman MJ, Zetterberg H, Blennow K, Reiman RA, Luo J, Chen Y, Thiyyagura P, Su Y, Jun GR, Naymik M, Gai X, Bootwalla M, Ji J, Shen L, Miller JB, Kim LA, Tariot PN, Johnson KA, Reiman EM, Quiroz YT. Resistance to autosomal dominant Alzheimer’s disease in an APOE3 Christchurch homozygote: a case report. Nat Med. 2019 Nov;25(11):1680-1683. L’allele 4 del gene per l’Apolipoproteina E (APOE) rappresenta il principale fattore di rischio genetico per la malattia di Alzheimer (AD). Il gene presenta tre varianti alleliche, due delle quali hanno un ruolo nell’insorgenza della patologia: mentre la variante APOE2 riduce il rischio di sviluppare AD, la forma APOE4 ne aumenta la probabilità. La terza forma, APOE3, non ha alcun effetto sul rischio di AD. I meccanismi sottostanti, tuttavia, restano ancora oggetto di studio. […]

A cura di Valentina Nicolosi Italian consensus recommendations for the biomarker-based etiological diagnosis in MCI patients. Boccardi M, Nicolosi V, Festari C, Bianchetti A, Cappa S, Chiasserini D, Falini A, Guerra UP, Nobili F, Padovani A, Sancesario GM, Morbelli S, Parnetti L, Tiraboschi P, Muscio C, Perani D, Pizzini FB, Beltramello A, Salvini Porro G, Ciaccio M, Schillaci O, Trabucchi M, Tagliavini F, Frisoni GB. Eur J Neurol. 2019 Nov 6. doi: 10.1111/ene.14117. Negli ultimi 15 anni diversi biomarcatori si sono dimostrati sufficientemente sensibili e specifici verso alcune malattie neurodegenerative, tra cui quella di Alzheimer (AD), tanto da giustificare il loro utilizzo clinico per la diagnosi precoce e differenziale. Tuttavia ad oggi mancano delle raccomandazioni cliniche evidence-based sul loro utilizzo combinato. L’uso dei biomarker nei servizi regionali e locali è quindi comprensibilmente influenzato più da questioni logistiche (es. liste d’attesa, familiarità…) che dal loro valore informativo rispetto all’ipotesi diagnostica. […]

A cura di Valentina Nicolosi Italian consensus recommendations for the biomarker-based etiological diagnosis in MCI patients. Boccardi M, Nicolosi V, Festari C, Bianchetti A, Cappa S, Chiasserini D, Falini A, Guerra UP, Nobili F, Padovani A, Sancesario GM, Morbelli S, Parnetti L, Tiraboschi P, Muscio C, Perani D, Pizzini FB, Beltramello A, Salvini Porro G, Ciaccio M, Schillaci O, Trabucchi M, Tagliavini F, Frisoni GB. Eur J Neurol. 2019 Nov 6. doi: 10.1111/ene.14117. Negli ultimi 15 anni diversi biomarcatori si sono dimostrati sufficientemente sensibili e specifici verso alcune malattie neurodegenerative, tra cui quella di Alzheimer (AD), tanto da giustificare il loro utilizzo clinico per la diagnosi precoce e differenziale. Tuttavia ad oggi mancano delle raccomandazioni cliniche evidence-based sul loro utilizzo combinato. L’uso dei biomarker nei servizi regionali e locali è quindi comprensibilmente influenzato più da questioni logistiche (es. liste d’attesa, familiarità…) che dal loro valore informativo rispetto all’ipotesi diagnostica. Usando il metodo Delphi, gli esperti delle principali Società scientifiche nazionali pertinenti (AIN, AINR; AIP, SiBioC e SINdem) hanno definito consensualmente le prime raccomandazioni su un algoritmo diagnostico, basato su parere esperto, che possa guidare i clinici ad un utilizzo razionale e combinato dei biomarker. […]