A cura di Giulia Quattrini Cavedo E, Lista S, Houot M, Vergallo A, Grothe MJ, Teipel S, Zetterberg H, Blennow K, Habert MO, Potier MC, Dubois B, Hampel H; INSIGHT-preAD Study Group and the Alzheimer Precision Medicine Initiative. Plasma tau correlates with basal forebrain atrophy rates in people at risk for Alzheimer disease. Neurology. 2020 Jan 7;94(1):e30-e41. Il sistema colinergico del basal forebrain (BFCS) è una struttura colpita dalla malattia di Alzheimer (AD). In particolare, il danno neuronale indotto dalla presenza della proteina tau a livello del nucleo basale del Meynert (NBM) è stato descritto come una delle prime manifestazioni patofisiologiche dell’AD. Ulteriori evidenze suggeriscono che le alterazioni del sistema colinergico a livello del NBM sono specificatamente associate a taupatia. Infine, è stato sufficientemente dimostrato che il declino cognitivo è legato ad alterazioni del BFCS da a taupatia già prima della formazione dei grovigli neurofibrillari.  […]

A cura di Monica Almici Transfer of a healthy microbiota reduces amyloid and tau pathology in an Alzheimer’s disease animal model. Kim MS, Kim Y, Choi H, Kim W, Park S, Lee D, Kim DK, Kim HJ, Choi H, Hyun DW, Lee JY, Choi EY, Lee DS, Bae JW, Mook-Jung I. Gut. 2020 Feb;69(2):283-294. Nel corso della malattia di Alzheimer si osservano processi di infiammazione a livello cerebrale. Vista l’influenza del microbiota intestinale sullo sviluppo cerebrale e sulle funzioni cognitive, è ragionevole ipotizzare che questi cambiamenti possano avere un legame con le alterazioni nella composizione del microbiota stesso, recentemente osservate sia nei modelli animali che negli umani con malattia di Alzheimer. […]

A cura di Giulia Quattrini Therriault J, Benedet AL, Pascoal TA, Mathotaarachchi S, Chamoun M, Savard M, Thomas E, Kang MS, Lussier F, Tissot C, Parsons M, Qureshi MNI, Vitali P, Massarweh G, Soucy JP, Rej S, Saha-Chaudhuri P, Gauthier S, Rosa-Neto P. Association of Apolipoprotein E ε4 With Medial Temporal Tau Independent of Amyloid-β. JAMA Neurol. 2019 Dec 20;10.1001/jamaneurol.2019.4421 L’allele Ɛ4 del gene per l’Apolipoproteina E (APOEƐ4) rappresenta il principale fattore di rischio genetico per la malattia di Alzheimer (AD). I portatori (carrier), infatti, mostrano un incremento della produzione e una ridotta capacità di degradazione della proteina beta-amiloide (Aβ) rispetto ai non-carrier. Ne consegue che nei carrier vi è un aumento dei depositi di Aβ a livello cerebrale e una precoce formazione delle placche amiloidi. […]

A cura di Giulia Quattrini Arboleda-Velasquez JF, Lopera F, O’Hare M, Delgado-Tirado S, Marino C, Chmielewska N, Saez-Torres KL, Amarnani D, Schultz AP, Sperling RA, Leyton-Cifuentes D, Chen K, Baena A, Aguillon D, Rios-Romenets S, Giraldo M, Guzmán-Vélez E, Norton DJ, Pardilla-Delgado E, Artola A, Sanchez JS, Acosta-Uribe J, Lalli M, Kosik KS, Huentelman MJ, Zetterberg H, Blennow K, Reiman RA, Luo J, Chen Y, Thiyyagura P, Su Y, Jun GR, Naymik M, Gai X, Bootwalla M, Ji J, Shen L, Miller JB, Kim LA, Tariot PN, Johnson KA, Reiman EM, Quiroz YT. Resistance to autosomal dominant Alzheimer’s disease in an APOE3 Christchurch homozygote: a case report. Nat Med. 2019 Nov;25(11):1680-1683. L’allele 4 del gene per l’Apolipoproteina E (APOE) rappresenta il principale fattore di rischio genetico per la malattia di Alzheimer (AD). Il gene presenta tre varianti alleliche, due delle quali hanno un ruolo nell’insorgenza della patologia: mentre la variante APOE2 riduce il rischio di sviluppare AD, la forma APOE4 ne aumenta la probabilità. La terza forma, APOE3, non ha alcun effetto sul rischio di AD. I meccanismi sottostanti, tuttavia, restano ancora oggetto di studio. […]

A cura di Giulia Quattrini Arboleda-Velasquez JF, Lopera F, O’Hare M, Delgado-Tirado S, Marino C, Chmielewska N, Saez-Torres KL, Amarnani D, Schultz AP, Sperling RA, Leyton-Cifuentes D, Chen K, Baena A, Aguillon D, Rios-Romenets S, Giraldo M, Guzmán-Vélez E, Norton DJ, Pardilla-Delgado E, Artola A, Sanchez JS, Acosta-Uribe J, Lalli M, Kosik KS, Huentelman MJ, Zetterberg H, Blennow K, Reiman RA, Luo J, Chen Y, Thiyyagura P, Su Y, Jun GR, Naymik M, Gai X, Bootwalla M, Ji J, Shen L, Miller JB, Kim LA, Tariot PN, Johnson KA, Reiman EM, Quiroz YT. Resistance to autosomal dominant Alzheimer’s disease in an APOE3 Christchurch homozygote: a case report. Nat Med. 2019 Nov;25(11):1680-1683. L’allele 4 del gene per l’Apolipoproteina E (APOE) rappresenta il principale fattore di rischio genetico per la malattia di Alzheimer (AD). Il gene presenta tre varianti alleliche, due delle quali hanno un ruolo nell’insorgenza della patologia: mentre la variante APOE2 riduce il rischio di sviluppare AD, la forma APOE4 ne aumenta la probabilità. La terza forma, APOE3, non ha alcun effetto sul rischio di AD. I meccanismi sottostanti, tuttavia, restano ancora oggetto di studio. […]

A cura di Valentina Nicolosi Italian consensus recommendations for the biomarker-based etiological diagnosis in MCI patients. Boccardi M, Nicolosi V, Festari C, Bianchetti A, Cappa S, Chiasserini D, Falini A, Guerra UP, Nobili F, Padovani A, Sancesario GM, Morbelli S, Parnetti L, Tiraboschi P, Muscio C, Perani D, Pizzini FB, Beltramello A, Salvini Porro G, Ciaccio M, Schillaci O, Trabucchi M, Tagliavini F, Frisoni GB. Eur J Neurol. 2019 Nov 6. doi: 10.1111/ene.14117. Negli ultimi 15 anni diversi biomarcatori si sono dimostrati sufficientemente sensibili e specifici verso alcune malattie neurodegenerative, tra cui quella di Alzheimer (AD), tanto da giustificare il loro utilizzo clinico per la diagnosi precoce e differenziale. Tuttavia ad oggi mancano delle raccomandazioni cliniche evidence-based sul loro utilizzo combinato. L’uso dei biomarker nei servizi regionali e locali è quindi comprensibilmente influenzato più da questioni logistiche (es. liste d’attesa, familiarità…) che dal loro valore informativo rispetto all’ipotesi diagnostica. […]

A cura di Valentina Nicolosi Italian consensus recommendations for the biomarker-based etiological diagnosis in MCI patients. Boccardi M, Nicolosi V, Festari C, Bianchetti A, Cappa S, Chiasserini D, Falini A, Guerra UP, Nobili F, Padovani A, Sancesario GM, Morbelli S, Parnetti L, Tiraboschi P, Muscio C, Perani D, Pizzini FB, Beltramello A, Salvini Porro G, Ciaccio M, Schillaci O, Trabucchi M, Tagliavini F, Frisoni GB. Eur J Neurol. 2019 Nov 6. doi: 10.1111/ene.14117. Negli ultimi 15 anni diversi biomarcatori si sono dimostrati sufficientemente sensibili e specifici verso alcune malattie neurodegenerative, tra cui quella di Alzheimer (AD), tanto da giustificare il loro utilizzo clinico per la diagnosi precoce e differenziale. Tuttavia ad oggi mancano delle raccomandazioni cliniche evidence-based sul loro utilizzo combinato. L’uso dei biomarker nei servizi regionali e locali è quindi comprensibilmente influenzato più da questioni logistiche (es. liste d’attesa, familiarità…) che dal loro valore informativo rispetto all’ipotesi diagnostica. Usando il metodo Delphi, gli esperti delle principali Società scientifiche nazionali pertinenti (AIN, AINR; AIP, SiBioC e SINdem) hanno definito consensualmente le prime raccomandazioni su un algoritmo diagnostico, basato su parere esperto, che possa guidare i clinici ad un utilizzo razionale e combinato dei biomarker. […]

A cura di Giulia Quattrini Sets of coregulated serum lipids are associated with Alzheimer’s disease pathophysiology. Barupal DK, Baillie R, Fan S, Saykin AJ, Meikle PJ, Arnold M, Nho K, Fiehn O, Kaddurah-Daouk R; Alzheimer Disease Metabolomics Consortium. Alzheimers Dement (Amst). 2019 Dec; 11: 619–627. doi: 10.1016/j.dadm.2019.07.002 La malattia di Alzheimer (AD) si manifesta spesso in comorbidità con diabete e altri disturbi del metabolismo. Numerosi studi supportano l’assunto che le disfunzioni metaboliche possano avere un ruolo nell’insorgenza e nella progressione dell’AD. Al fine di testare tale ipotesi, uno studio di recente pubblicazione ha indagato l’associazione tra gruppi di lipidi sierici e AD, in particolare con i principali biomarcatori della patologia (livelli di proteine beta-amiloide e tau nel liquido cerebrospinale, atrofia corticale) e con il declino cognitivo. […]

A cura di Monica Almici Fruijtier AD, Visser LNC, van Maurik, Zwan MD, Bouwman FH, van der Flier WM, Smets EMA. ABIDE Delphi study: topics to discuss in diagnostic consultations in memory clinics Alzheimers Res Ther. 2019 Aug 31;11(1):77. doi: 10.1186/s13195-019-0531-y. Le informazioni che vengono fornite ai pazienti ed ai loro familiari al momento della comunicazione delle diagnosi sono molto diverse sia a livello di forma che di contenuti in base al professionista che le comunica. Pazienti e loro familiari richiedono un maggior numero di informazioni. Ma cosa/come/quando comunicare? […]