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Solitudine e demenza: quali connessioni?

A cura di Ilaria Passeggia Rafnsson SB, Orrell M, d’Orsi E, Hogervorst E, Steptoe A. Loneliness, Social Integration, and Incident Dementia Over 6 Years: Prospective Findings From the English Longitudinal Study of Ageing. J Gerontol B Psychol Sci Soc Sci. 2020 Jan 1;75(1):114-124. La demenza è un problema che affligge milioni di persone nel mondo. Diventa pertanto fondamentale trovare strategie per prevenire o ritardare l’insorgenza di questa patologia partendo dal presupposto che un’ampia gamma di fattori biologici e ambientali, come ad esempio lo stile di vita, ne possono influenzare lo sviluppo. […]

23 Gennaio 2020|News Familiari|0 Comments

L’associazione tra l’allele Ɛ4 del gene per l’Apolipoproteina E e l’accumulo di proteina tau a livello medio-temporale non dipende dal carico di amiloide

A cura di Giulia Quattrini Therriault J, Benedet AL, Pascoal TA, Mathotaarachchi S, Chamoun M, Savard M, Thomas E, Kang MS, Lussier F, Tissot C, Parsons M, Qureshi MNI, Vitali P, Massarweh G, Soucy JP, Rej S, Saha-Chaudhuri P, Gauthier S, Rosa-Neto P. Association of Apolipoprotein E ε4 With Medial Temporal Tau Independent of Amyloid-β. JAMA Neurol. 2019 Dec 20;10.1001/jamaneurol.2019.4421 L’allele Ɛ4 del gene per l’Apolipoproteina E (APOEƐ4) rappresenta il principale fattore di rischio genetico per la malattia di Alzheimer (AD). I portatori (carrier), infatti, mostrano un incremento della produzione e una ridotta capacità di degradazione della proteina beta-amiloide (Aβ) rispetto ai non-carrier. Ne consegue che nei carrier vi è un aumento dei depositi di Aβ a livello cerebrale e una precoce formazione delle placche amiloidi. […]

23 Gennaio 2020|News Medici|0 Comments

Associazione tra i biomarcatori del CSF e i cambiamenti strutturali nella malattia di Alzheimer e nella demenza frontotemporale ad esordio precoce

A cura di Anna Mega Precedenti studi hanno rilevato specifiche differenze tra malattia di Alzheimer (AD) e demenza frontotemporale (FTD) in relazione al pattern di sostanza bianca e grigia, nonché ai profili dei biomarcatori nel liquido cerebrospinale (CSF). Gli autori di uno studio pubblicato su Human Brain Mapping hanno voluto esaminare tale relazione, comparando pazienti AD e FTD ad esordio precoce (EOAD e EOFTD). […]

23 Gennaio 2020|ULTIM'ORA|0 Comments

EPAD: uno studio europeo di prevenzione della malattia di Alzheimer

A cura di Anna Mega e Valentina Saletti È attualmente attivo presso il nostro Centro lo studio EPAD (“European Prevention Alzheimer’s disease”), una importante iniziativa europea il cui fine è quello di comprendere meglio le fasi di sviluppo della malattia di Alzheimer e creare una coorte di persone disponibili a partecipare a studi sperimentali mirati alla sua prevenzione. È ormai noto come i processi fisiopatologici associati alla malattia di Alzheimer inizino a manifestarsi già molti anni prima dell’insorgenza dei sintomi clinici. Diventa quindi fondamentale riuscire ad identificare in modo accurato le persone con una elevata probabilità di sviluppare la malattia così da poter intervenire precocemente, prima che i sintomi si manifestino. […]

23 Gennaio 2020|IN EVIDENZA|0 Comments

Tratti di personalità e Riserva Cognitiva

A cura di Michela Rampini The relationship between cognitive reserve and personality traits: a pilot study on a healthy aging Italian sample. Colombo B, Piromalli G, Pins B, Taylor C, Fabio RA. Aging Clin Exp Res. 2019 Oct 24. doi: 10.1007/s40520-019-01386-1 L’ipotesi della riserva cognitiva (CR) sostiene che il cervello si “riorganizza” attivamente e plasticamente per fronteggiare danni neuronali usando circuiti alternativi pre-esistenti di processamento dell’informazione o adottando nuovi approcci compensatori. Questo processo ha rilevanza non soltanto quando esordiscono i primi sintomi di demenza o nel caso di altri danni cerebrali, ma anche nel processo di invecchiamento cerebrale sano: esso permette infatti ad un individuo con un’alta CR di affrontare meglio ed in maniera più efficiente i cambiamenti cerebrali conseguenti all’avanzare dell’età.  […]

9 Gennaio 2020|News Familiari|0 Comments

Il caso di una rara mutazione del gene APOE protettiva per la malattia di Alzheimer

A cura di Giulia Quattrini Arboleda-Velasquez JF, Lopera F, O’Hare M, Delgado-Tirado S, Marino C, Chmielewska N, Saez-Torres KL, Amarnani D, Schultz AP, Sperling RA, Leyton-Cifuentes D, Chen K, Baena A, Aguillon D, Rios-Romenets S, Giraldo M, Guzmán-Vélez E, Norton DJ, Pardilla-Delgado E, Artola A, Sanchez JS, Acosta-Uribe J, Lalli M, Kosik KS, Huentelman MJ, Zetterberg H, Blennow K, Reiman RA, Luo J, Chen Y, Thiyyagura P, Su Y, Jun GR, Naymik M, Gai X, Bootwalla M, Ji J, Shen L, Miller JB, Kim LA, Tariot PN, Johnson KA, Reiman EM, Quiroz YT. Resistance to autosomal dominant Alzheimer’s disease in an APOE3 Christchurch homozygote: a case report. Nat Med. 2019 Nov;25(11):1680-1683. L’allele 4 del gene per l’Apolipoproteina E (APOE) rappresenta il principale fattore di rischio genetico per la malattia di Alzheimer (AD). Il gene presenta tre varianti alleliche, due delle quali hanno un ruolo nell’insorgenza della patologia: mentre la variante APOE2 riduce il rischio di sviluppare AD, la forma APOE4 ne aumenta la probabilità. La terza forma, APOE3, non ha alcun effetto sul rischio di AD. I meccanismi sottostanti, tuttavia, restano ancora oggetto di studio. […]

9 Gennaio 2020|News Medici|0 Comments

Migliorare la cura della demenza riducendo i costi: l’iniziativa dell’Alzheimer Association

A cura di Cristina Festari Poco prima della pausa natalizia, l’Alzheimer’s Association®, la principale organizzazione americana di volontariato nella cura, supporto e ricerca dell’Alzheimer, ha annunciato di aver lanciato una nuova iniziativa volta a far fronte ai crescenti costi dell’assistenza per la demenza e a migliorare l’esperienza e gli esiti dei pazienti che ne sono affetti. […]

9 Gennaio 2020|ULTIM'ORA|0 Comments

Diagnosi precoce della demenza di Alzheimer: lo studio TMS-EEG

A cura di Giulia Quattrini e Valentina Nicolosi Presso il nostro Istituto è in corso uno studio finanziato dal Ministero della Salute (GR-2016-02364132) e in collaborazione con il San Raffaele di Milano sulla diagnosi precoce e sulla progressione della malattia di Alzheimer (AD). L’obiettivo dello studio è trovare nuovi marcatori precoci per la diagnosi di malattia di Alzheimer (AD), analizzando la connettività cerebrale attraverso la tecnica di coregistrazione della stimolazione magnetica transcranica con l’elettroencefalografia (TMS-EEG). […]

9 Gennaio 2020|IN EVIDENZA|0 Comments

Riallineare la narrazione della malattia di Alzheimer tra pubblico e addetti ai lavori

A cura di Monica Almici Frisoni GB, Ritchie C, Carrera E, Nilsson P, Ousset PJ, Molinuevo JL, Dubois B, Scheltens P, Minoshima S. Re-aligning scientific and lay narratives of Alzheimer’s disease. Lancet Neurol. 2019 Oct; 18(10):918-919. La narrazione scientifica della malattia di Alzheimer (AD) racconta di evidenze biologiche, genetiche ed epidemiologiche rilevabili già vent’anni prima della comparsa dei disturbi cognitivi ad essa associati. Per questo gli scienziati hanno recentemente riconcettualizzato l’AD lungo un continuum in cui la presenza di sintomi è una manifestazione tardiva di eventi biologici precedenti (amiloidosi e tauopatia cerebrali). […]

12 Dicembre 2019|News Familiari|0 Comments

Il caso di una rara mutazione del gene APOE protettiva per la malattia di Alzheimer

A cura di Giulia Quattrini Arboleda-Velasquez JF, Lopera F, O’Hare M, Delgado-Tirado S, Marino C, Chmielewska N, Saez-Torres KL, Amarnani D, Schultz AP, Sperling RA, Leyton-Cifuentes D, Chen K, Baena A, Aguillon D, Rios-Romenets S, Giraldo M, Guzmán-Vélez E, Norton DJ, Pardilla-Delgado E, Artola A, Sanchez JS, Acosta-Uribe J, Lalli M, Kosik KS, Huentelman MJ, Zetterberg H, Blennow K, Reiman RA, Luo J, Chen Y, Thiyyagura P, Su Y, Jun GR, Naymik M, Gai X, Bootwalla M, Ji J, Shen L, Miller JB, Kim LA, Tariot PN, Johnson KA, Reiman EM, Quiroz YT. Resistance to autosomal dominant Alzheimer’s disease in an APOE3 Christchurch homozygote: a case report. Nat Med. 2019 Nov;25(11):1680-1683. L’allele 4 del gene per l’Apolipoproteina E (APOE) rappresenta il principale fattore di rischio genetico per la malattia di Alzheimer (AD). Il gene presenta tre varianti alleliche, due delle quali hanno un ruolo nell’insorgenza della patologia: mentre la variante APOE2 riduce il rischio di sviluppare AD, la forma APOE4 ne aumenta la probabilità. La terza forma, APOE3, non ha alcun effetto sul rischio di AD. I meccanismi sottostanti, tuttavia, restano ancora oggetto di studio. […]

12 Dicembre 2019|News Medici|0 Comments