A cura di Giulia Quattrini

Oxtoby NP, Young AL, Cash DM, Benzinger TLS, Fagan AM, Morris JC, Bateman RJ, Fox NC, Schott JM, Alexander DC.
Data-driven models of dominantly-inherited Alzheimer’s disease progression.
Brain. 2018 Mar 22.

La forma familiare di Malattia di Alzheimer (AD), che condivide con la più diffusa forma sporadica una serie di manifestazioni cliniche, si caratterizza per la possibilità di stabilire indicativamente l’età di esordio, offrendosi come una preziosa fonte di informazioni sulle fasi precliniche. Muovendo da tali premesse e grazie all’applicazione di due complessi modelli matematici, è stata studiata la progressione dei biomarcatori dell’AD (placche amiloidi, grovigli neurofibrillari, atrofia corticale, ipometablismo e deterioramento cognitivo) in 338 soggetti portatori di mutazioni genetiche specifiche (APP, PSEN1 e PSEN2), precedentemente coinvolti in un importante studio osservazionale sulla progressione della malattia (DIAN). I risultati mostrano che i depositi di amiloide sono i primi segni a manifestarsi nella fase preclinica (24±11 anni prima dell’esordio), seguiti dai grovigli neurofibrillari, alterazioni delle proteine tau e amiloide nel fluido cerebrospinale (17±8 anni), alterazioni a carico dei nuclei putamen e accumbens (6±2 anni), deterioramento cognitivo (7±6 anni) e ipometabolismo cerebrale (4±4 anni). I modelli, inoltre, si sono rivelati degli utili strumenti prognostici, in quanto sembrano predire l’esordio in maniera più accurata rispetto alle metodiche generalmente utilizzate (interviste semi-strutturate).

Potete trovare ulteriori informazioni al seguente link:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29579160