GENFI - una nuova piattaforma multicentrica per lo studio della demenza frontotemporale

http://genfi.org.uk/

La demenza frontotemporale lobare (FTLD) è un gruppo eterogeneo di demenze focali che insieme costituiscono un grave onere socio-economico ed umano, in particolare nelle popolazioni più giovani. FTLD si sovrappone ad una serie di altre patologie neurodegenerative tra cui la malattia del motoneurone e la sclerosi laterale amiotrofica. FTLD ha una forte componente genetica (in particolare, mutazioni patologiche a carico di MAPTPGRN, o C9ORF72), che amplifica il costo umano di queste malattie, ma che fornisce anche l’opportunità di una diagnosi e di una terapia precoce. I recenti progressi nella biologia molecolare e nella neuropatologia hanno aumentato la nostra conoscenza su FTLD, ma questa deve ancora tradursi in una terapia farmacologica efficace. Ulteriori progressi verso questo obiettivo dipenderanno dagli sforzi di collaborazione su larga scala che faranno uso di risorse ed esperienza condivisa tra i centri specializzati.
Questo studio valuterà la fattibilità di una piattaforma per l’allestimento di futuri studi su larga scala sulla storia naturale di FTLD e dei suoi disturbi associati e per la conduzione di studi clinici farmacologici. Il progetto GENFI unirà le competenze e le risorse collettive di cinque centri di eccellenza riconosciuti a livello internazionale.
I risultati più importanti riguarderanno la formazione di un consorzio internazionale multicentrico con la condivisione di archivi centralizzati e scambio di dati attraverso una piattaforma digitale; la valutazione della sostenibilità della piattaforma; i programmi per la sua continuazione ed espansione; e le stime sulla dimensione campionaria e sui biomarcatori candidati per l’insorgenza e la progressione di FTLD che possano esser di supporto per i futuri studi clinici farmacologici.

GRUPPO DI LAVORO

Inghilterra

Italia

London: Martin Rossor (CI); Jonathan D Rohrer (site PI) Brescia FBF: Giovanni Frisoni (site PI)
Cambridge: James Rowe (site PI) Brescia UNIBS: Barbara Borroni (site PI)
Manchester: Alex Gerhard (site PI) Milano (UNIMI): Daniela Galimberti (site PI)

Canada

Milano (INCB): Fabrizio Tagliavini (site PI)
Toronto: Mario Masellis (site PI) Firenze: Sandro Sorbi (site PI)
London Ontario: Elizabeth Finger (site PI) Lamezia Terme: Amalia Bruni (site PI)

Olanda

Svezia

Amsterdam/Rotterdam: John van Swieten (site PI) Stockholm: Caroline Graff (site PI)