Perchè ci si ammala di Alzheimer

Gli studi più recenti hanno dimostrato che nel tessuto e nelle strutture vascolari cerebrali dei pazienti con demenza di Alzheimer si accumula in modo irregolare una proteina, la beta amiloide, che possiede proprietà neurotossiche (responsabili della morte delle cellule cerebrali). Le placche amiloidi sono una caratteristica centrale nella patologia e sembrano avere un ruolo importante nella patogenesi della malattia di Alzheimer e quindi nella sua progressione.



L’accumulo di beta amiloide sembra iniziare decine di anni prima dei tipici disturbi di memoria, dalla cui comparsa, nel giro di pochi anni, si verificano difficoltà sempre più invalidanti nella gestione delle attività della vita quotidiana fino alla totale perdita dell’autosufficienza.



Il riconoscimento e la diagnosi della malattia quando i sintomi e la disabilitá sono giá manifesti non presenta particolari difficoltá diagnostiche.

Oggi, tuttavia, anche quando il disturbo di memoria è lievissimo e non disabilitante, è possibile riconoscere quando un cervello sta accumulando beta amiloide e porre diagnosi di malattia di Alzheimer in fase precocissima. Recentemente si è scoperto che l'uso combinato della valutazione neuropsicologica e dello studio della struttura, del metabolismo e della biochimica del cervello, appare oggi in grado di documentare la presenza della malattia di Alzheimer con elevata sensibilità e specificità, anche in assenza di una franca demenza (Dubois et al., Neurology, 2007), quando il paziente è ancora autosufficiente ed ha una buona qualità di vita.

Una diagnosi precoce è preliminare a interventi farmacologici volti a mantenere integre le funzioni cognitive per un periodo di tempo fino ad un anno superiore a quanto accadrebbe lasciando il malato senza terapia, a ritardare l’esordio della disabilità e a permettere l’utilizzo dei farmaci anti-amiloide attualmente in sperimentazione.



Per valutare i marcatori biologici della malattia di Alzheimer, oggi, si può ricorrere allo studio delle strutture cerebrali coinvolte nella memoria (quali le aree temporo-mesiali e il volume ippocampale), alla misurazione della capacità di metabolizzare il glucosio di aree interessate dalla neurodegenerazione e alle analisi biochimiche del liquor cefalorachidiano con il dosaggio delle proteine tau/fosfotau e abeta.