Italian Network for autosomal dominant Alzheimer’s disease and frontotemporal lobar degeneration

PI: Prof. Giovanni B. Frisoni

Ente Finanziatore: Ministero della Salute


Stato dello studio / Arruolamento:  In corso

Popolazione Target: Forme genetiche autosomiche dominanti di AD e FTD, forme familiari di AD e FTD

Obiettivi del progetto

  • definire e validare un protocollo armonizzato per la raccolta di campioni clinici, di neuroimmagine, neurofisiologici e biologici di famiglie italiane con forme autosomiche dominanti di AD e FTD
  • sviluppare e mantenere un registro ed una biobanca nazionale per la conservazione di campioni biologici (liquido cerebrospinale, sangue, urina, fibroblasti) di famiglie con forme autosomiche dominanti di AD e FTD
  • definire e validare un protocollo armonizzato per il test genetico e la consulenza genetica di famiglie con forme autosomiche dominanti di AD e FTD
  • definire una rete a livello nazionale, secondo il sistema hub-and-spoke, per l’efficiente invio e gestione dei casi con forme familiari di AD e FTD

Criteri target per accedere allo studio

  • Per la consulenza genetica:
    storia familiare positiva per una forma autosomica dominante di AD o FTD.
  • Per il protocollo di ricerca:
    portatore sintomatico di una mutazione autosomica dominante per AD (APP, PSEN1, PSEN2) o FTD (MAPT, C9rf72, GRN) e familiare di primo grado (con o senza mutazione genetica)

Esami / valutazioni richieste dal protocollo

Valutazione clinica e neuropsicologica, prelievo di sangue, di liquido cerebrospinale, di urina, biopsia cutanea, EEG, MRI (T1, T2, DTI, rs-fMRI), FDG-PET, amyloid-PET (solo pazienti AD).

Sito web del progetto

Italian DIAfN

Contatto per maggiori informazioni

Dott.ssa Anna Mega
amega@fatebenefratelli.eu

 Centri Partner

IRCCS Fondazione Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano
Fabrizio Tagliavini

Università di Firenze
Sandro Sorbi

Centro Regionale Neurogenetica, Lamezia Terme
Amalia C Bruni

Università di Brescia
Alessandro Padovani

IRCCS Ospedale Policlinico, Milano
Elio Scarpini

Università La Sapienza di Roma
Claudio Babiloni

 Lavori (Abstract/Paper)

 

– Bocchetta M, Mega A, Bernardi L, Di Maria E, Benussi L, Binetti G, Borroni B, Colao R, Di Fede G, Fostinelli S, Galimberti D, Gennarelli M, Ghidoni R, Piaceri I, Pievani M, Porteri C, Redaelli V, Rossi G, Suardi S, Babiloni C, Scarpini E, Tagliavini F, Padovani A, Nacmias B, Sorbi S, Frisoni GB, Bruni AC. Genetic counselling and testing for Alzheimer’s Disease and Frontotemporal Lobar Degeneration: an Italian consensus protocol.

“XVIII Congresso Società Italiana di Genetica Umana” (Rimini, October 21-24 2015)

 

– Bocchetta M, Pievani M, Babiloni C, Bruni AC, Scarpini E, Sorbi S, Tagliavini F, Padovani A, Benussi L, Bernardi L, Binetti G, Borroni B, Di Fede G, Di Maria E, Fostinelli S, Galimberti D, Gennarelli M, Ghidoni R, Marzano N, Mega A, Nacmias B, Piaceri I, Porteri C, Rossi G, Suardi S, Vecchio F, Frisoni GB. Italian network for autosomal dominant Alzheimer’s Disease and Frontotemporal Lobar Degeneration (ItalianDIAfN). Alzheimer’s & Dementia, Volume 10, Issue 4, P38 and P810. 2014.

“Alzheimer’s Imaging Consortium (AIC) – Alzheimer’s Association International Conference” (Copenhagen, July 12-17 2014)

 

– Bocchetta M, Pievani M, Babiloni C, Bruni AC, Scarpini E, Sorbi S, Tagliavini F, Padovani A, Benussi L, Bernardi L, Binetti G, Borroni B, Di Fede G, Di Maria E, Fostinelli S, Galimberti D, Gennarelli M, Ghidoni R, Marzano N, Mega A, Nacmias B, Piaceri I, Porteri C, Rossi G, Suardi S, Vecchio F, Frisoni GB.

Italian Network For Autosomal Dominant Alzheimer’s Disease and Frontotemporal Lobar Degeneration (ItalianDIAfN): definition of protocols for data collection and genetic counselling

“XIII International Geneva/Springfield Symposium on Advances in Alzheimer Therapy ” (Geneve, March 26-29 2014)

 

– Bocchetta M, Pievani M, Babiloni C, Bruni AC, Scarpini E, Sorbi S, Tagliavini F, Padovani A, Benussi L, Bernardi L, Binetti G, Borroni B, Di Fede G, Di Maria E, Fostinelli S, Galimberti D, Gennarelli M, Ghidoni R, Marzano N, Mega A, Nacmias B, Piaceri I, Porteri C, Rossi G, Suardi S, Vecchio F, Frisoni GB. Italian Network For Autosomal Dominant Alzheimer’s Disease and Frontotemporal Lobar Degeneration (ItalianDIAfN): definition of protocols for data collection and genetic counselling. Journal of Alzheimer’s Disease, Volume 41, Suppl. 2, S5-S6, 2014.

“IX Convegno SINdem” (Florence, March 13-15 2014)

 

– Frisoni GB, Babiloni C, Bruni AC, Scarpini E, Sorbi S, Tagliavini F, Bocchetta M, Pievani M, Padovani A. Italian Network For Autosomal Dominant Alzheimer’s Disease And Frontotemporal Lobar Degeneration. The Journal of Nutrition, Health & Aging, Volume 17, Number 9, 825, 2013.

“VI Conference Clinical Trials on Alzheimer’s Disease (CTAD)” (San Diego, November 14-16 2013)

 

– Frisoni GB, Babiloni C, Bruni AC, Scarpini E, Sorbi S, Tagliavini F, Bocchetta M, Pievani M, Padovani A. Italian network for autosomal dominant Alzheimer’s disease and Frontotemporal Lobar Degeneration. Funct Neurol. 2013 Jan-Mar; 28(1 Suppl): 50 – 51.

“VIII Convegno SINdem” (Perugia, March 13-15 2013)