Genetic Frontotemporal dementia Initiative (GENFI)

PI: Dr. Jonathan Rohrer

Ente Finanziatore: COEN-JPDN, Ministero della Salute, Finanziatore Privato


Stato dello studio / Arruolamento: GENFI1 terminato; GENFI2 in fase di avvio

Popolazione Target: Forme genetiche autosomiche dominanti per FTD (mutazioni in MAPT, GRN, C9orf72)

Obiettivi del progetto

  1. Creare un consorzio internazionale di centri di eccellenza per lo studio della FTD;
  2. Reclutare e seguire nel tempo individui (affetti e asintomatici) appartenenti a famiglie con FTD a trasmissione genetica;
  3. Studiare i biomarcatori delle FTD genetica e comprendere l’andamento e lo sviluppo della malattia;
  4. Derivare stime sulla grandezza campionaria e le misure di outcome per futuri studi clinici e sperimentali sulla FTD.

Criteri target per accedere allo studio

Portatore sintomatico di una mutazione autosomica dominante FTD (MAPT, C9rf72, GRN) e familiare di primo grado (con o senza mutazione genetica)

Esami / valutazioni richieste dal protocollo

Valutazione clinica e neuropsicologica, prelievo di sangue e di liquido cerebrospinale, MRI (T1, T2, DTI, rs-fMRI, ASL).

Link esterni

http://genfi.org.uk/

Contatto per maggiori informazioni

Dott.ssa Anna Mega
amega@fatebenefratelli.eu

 Centri Partner

University of Toronto
Dr Mario Masellis

University of Western Ontario
Dr Elizabeth Finger

Université Laval, Québec
Dr Robert Laforce

McGill University, Montréal
Dr Simon Ducharme

Karolinksa Institutet, Stockholm
Professor Caroline Graff

University College London
Dr Jonathan Rohrer

PI – Fatebenefratelli
Dr Giovanni B Frisoni

University of Cambridge
Dr James Rowe

University of Manchester
Dr Alex Gerhard

University of Oxford
Dr Chris Butler

Erasmus Medical Centre, Rotterdam
Professor John van Swieten

German FTLD consortium
Professor Markus Otto

ICM Paris
Professor Alexis Brice

Centre Hospitalier Universitaire de Rouen
Dr Didier Hannequin

Centre Hospitalier Régional Universitaire de Lille
Dr Florence Pasquier

Centre Hospitalier Universitaire de Limoges
Dr Philippe Couratier

UZ Leuven
Dr Rik Vandenberghe

Università degli studi di Milano
Dr Daniela Galimberti

Istituto Carlo Besta Milano
Professor Fabrizio Tagliavini

Università degli studi di Brescia
Dr Barbara Borroni

Università degli studi di Firenze
Professor Sandro Sorbi

Hospital Clinic, Barcelona
Dr Raquel Sanchez-Valle

Hospital Universitario Donostia, San Sebastian
Dr Fermin Moreno

Universidade de Lisboa
Professor Alexandre Mendonça

 Lavori (Abstract/Paper)

– Rohrer JD, Warren JD, Fox NC, Rossor MN. Presymptomatic studies in genetic frontotemporal dementia, Rev Neurol (Paris) 2013; 169(10):820-4.

– Rohrer JD, Nicholas J, Cash D, van Swieten J, Dopper E, Jiskoot L, van Minkelen R, Rombouts S, Cardoso JM, Clegg S, Espak M, Mea S, Thomas D, Masellis M, Black SE, Chow T, Freedman M, Keren R, MacIntosh BJ, Rogaeva E, Tang-Wai D, Tartaglia C, Tagliavini F, Tiraboschi P, Redaelli V, Prioni S, Grisoli M, Borroni B, Padovani A, Galimberti D, Scarpini E, Arighi A, Fumagalli G, Rowe J, Coyle-Gilchrist I, Graff C, Fallström M, Jelic V, Kinhult-Ståhlbom A, Andersson C, Thonberg H, Lilius L, Frisoni GB, Pievani M, Bocchetta M, Benussi L, Ghidoni R, Finger E, Sorbi S, Nacmias B, Lombardi G, Ferrari C, Warren JD, Ourselin S, Fox NC, Rossor MR. Presymptomatic cognitive and neuroanatomical changes in genetic frontotemporal dementia in the GENFI study: cross-sectional analysis of baseline data. Lancet Neurology 2015;14(3):253-62.