Il signor Giulio scrive: “Buongiorno, sono un uomo di 58 anni e mi madre è morta con l’Alzheimer è possibile eseguire degli esami per poter diagnosticare o prevenire tale malattia?
Ringraziandovi anticipatamente porgo i miei più cordiali saluti”

 

 

Gentile sig. Giulio,

Capiamo la preoccupazione e il desiderio di approfondire il Suo rischio di ammalarsi della malattia che ha colpito la mamma. Tuttavia, per una stima accurata del Suo rischio è necessario avere dettagliate informazioni sulla Sua storia familiare. Le riportiamo di seguito alcune informazioni relative alla malattia di Alzheimer, sperando che possano esserLe utili ad inquadrarne meglio le principali caratteristiche.

Circa il 99% delle forme di malattia di Alzheimer sono definite sporadiche, cioè si manifestano senza ereditarietà tra le generazioni di una famiglia ed esordiscono dopo i 65 anni. In circa l’1% dei casi, invece, può accadere che più persone della stessa famiglia manifestino la malattia di Alzheimer (es. fratelli, cugini) prima dei 65 anni. In tal caso, si parla di forme familiari di malattia che sono causate, generalmente, da una mutazione genetica autosomica dominante presente sin dalla nascita. I figli della persona portatrice della mutazione hanno ciascuno un rischio del 50% di ereditarla, indipendentemente dal sesso.

Più nello specifico, secondo una recente classificazione di Loy e collaboratori, pubblicata sulla rivista Lancet nel 2013 (http://dx.doi.org/10.1016/S0140-6736(13)60630-3), la probabilità di identificare una mutazione genetica nella persona malata è la seguente:

# Persone affette dalla malattia Età di Insorgenza della malattia Probabilità di identificare una mutazione genetica
Persone malate in tre generazioni < 60 anni (tutti) 86%
Almeno 2 familiari di primo grado malati < 61 anni (almeno uno) 68%
Almeno 2 familiari di primo grado malati < 65 anni (tutti) 15%
Almeno 2 familiari di primo grado malati > 65 anni < 1%

Oggi conosciamo numerose mutazioni genetiche responsabili di alcune forme familiari di malattia, ma altre sono ancora sconosciute. Nel caso della Malattia di Alzheimer di tipo familiare, le alterazioni genetiche più frequenti, ad oggi identificate, sono a carico dei geni APP (proteina precursore di beta-amiloide), PSEN1 (presenilina-1) e PSEN2 (presenilina-2).

È possibile verificare la presenza delle sopra citate mutazioni attraverso un prelievo di sangue, sul quale vengono eseguite specifiche analisi di laboratorio. Le analisi del sangue vengono effettuate prima sul familiare malato e, nel caso si identifichi una mutazione genetica, è possibile ricercare la medesima mutazione nel familiare a rischio di averla ereditata, anche se al momento non presenta i sintomi della malattia. Il percorso di ricerca delle mutazioni genetiche è molto delicato, va affrontato in modo consapevole e con un’équipe specializzata, in quanto ha implicazioni rilevanti per tutta la famiglia.

Da ciò che Lei scrive, sembra che l’unica persona colpita dalla malattia di Alzheimer nella sua famiglia sia sua mamma e, per tale ragione, è possibile si tratti di un caso sporadico. Per definire l’indicazione a intraprendere un percorso diagnostico, e in caso positivo quale, Le consigliamo di rivolgersi a uno specialista di fiducia. Se lo desidera, potremmo indicarLe dei nominativi a cui rivolgersi nella Sua zona di residenza. Allo stesso modo, se avesse ulteriori dubbi o informazioni non esiti a contattarci.

Lo Staff di CentroAlzheimer.org