GENetic Frontotemporal Dementia Initiative-2 (GENFI-2)

PI: Prof. Giovanni B Frisoni

Ente Finanziatore: Donazione volontaria al progetto


Obiettivi del progetto

Il progetto di ricerca GENFI-2 ha come obiettivo principale quello di comprendere maggiormente le forme genetiche di demenza frontotemporale (FTD) e porre le basi per la definizione di studi farmacologici specifici per la popolazione di studio. Gli obiettivi specifici del progetto sono riportati di seguito:

  1. Costituzione di un’ampia coorte di soggetti formata da più di 500 partecipanti: soggetti nella cui famiglia sia stata identificata una mutazione genetica associata a demenza frontotemporale.
  2. Stima della grandezza campionaria richiesta per la conduzione di clinical trial.
  3. Identificazione di robusti marcatori clinici, di neuroimmagine e biologici di esordio di malattia, utili a definire il momento ottimale in cui intervenire terapeuticamente nel corso della patologia.
  4. Identificazione di robusti marcatori di progressione di malattia da poter utilizzare come misure di risultato nei clinical trial.

A chi si rivolge lo studio

Persone appartenenti a famiglie in cui sia stata identificata una mutazione genetica associata alla demenza frontotemporale

Persone appartenenti a famiglie in cui sia presente più di un familiare affetto da demenza frontotemporale

Prerequisito per accedere allo studio

Per poter accedere al progetto di ricerca GenFI-2 i partecipanti dovranno avere partecipato almeno ad un incontro informativo di consulenza genetica. L’incontro informativo, se ancora non effettuato, potrà avvenire presso l’IRCCS Fatebenefratelli di Brescia o presso una Struttura esterna identificata dall’interessato.

Contatto per maggiori informazioni

Dott.ssa Anna Mega
amega@fatebenefratelli.eu
030-3501335