Network italiano per le forme autosomiche dominanti di malattia di Alzheimer e di degenerazione lobare frontotemporale (ItalianDIAfN)

PI: Prof. Giovanni B Frisoni

Ente Finanziatore: Ministero della Salute


Obiettivi del progetto

Il progetto di ricerca ItalianDIAfN ha come obiettivo principale quello di costituire un network italiano di Centri clinici con le capacità tecniche per reclutare e studiare persone appartenenti a famiglie in cui è stata identificata una mutazione genetica associata alla malattia di Alzheimer (AD) o alla degenerazione lobare frontotemporale (FTLD), utilizzando procedure armonizzate e validate. Gli obiettivi specifici del progetto sono riportati di seguito:

  1. Definire e validare un protocollo armonizzato per la raccolta di campioni clinici, di neuroimmagine, neurofisiologici e biologici di famiglie italiane con forme autosomiche dominanti di AD e FTD
  2. Sviluppare e mantenere un registro ed una Biobanca nazionale per la conservazione di campioni biologici (liquido cerebrospinale, sangue, urina, fibroblasti) di famiglie con forme autosomiche dominanti di AD e FTD
  3. Definire e validare un protocollo armonizzato per il test genetico e la consulenza genetica di famiglie con forme autosomiche dominanti di AD e FTD
  4. Definire una rete a livello nazionale, secondo il sistema Hub-and-Spoke, per l’efficiente invio e gestione dei casi con forme familiari di AD e FTD

A chi si rivolge lo studio

Persone appartenenti a famiglie in cui sia stata identificata una mutazione genetica associata alla malattia di Alzheimer o alla demenza frontotemporale

 Persone appartenenti a famiglie in cui sia presente più di un familiare affetto da demenza: familiarità per malattia di Alzheimer o per demenza frontotemporale

Prerequisito per accedere allo studio

Per poter accedere al progetto di ricerca ItalianDIAfN i partecipanti dovranno intraprendere il percorso di consulenza genetica, a meno che non ne abbiano già usufruito in una Struttura esterna. Presso l’IRCCS Fatebenefratelli di Brescia il percorso di consulenza genetica verrà effettuato seguendo il protocollo sviluppato all’interno del progetto ItalianDIAfN.

Contatto per maggiori informazioni

Dott.ssa Anna Mega
amega@fatebenefratelli.eu
030-3501335